Badanie kariotypu wykonuje się w celu wczesnej diagnostyki wad genetycznych, które mogą być przyczyną problemów z zajściem w ciążę i poronień.

Na czym polega badanie kariotypu?

Kariotyp to zestaw 46 chromosomów, które są zawarte w każdej komórce ciała człowieka. Parom, które bezskutecznie starają się o dziecko, zaleca się sprawdzić kariotyp, ponieważ jedną z przyczyn poronień lub problemów z zajściem w ciążę są defekty genetyczne zarodka, które mogą być efektem występowania nieprawidłowego kariotypu u jednego z rodziców. Badanie jest przeprowadzane w celu wykluczenia nieprawidłowości w budowie lub liczbie chromosomów.

 

Badanie kariotypu jest bezbolesne i mało inwazyjne. Polega na pobraniu niewielkiej próbki krwi lub płynu owodniowego, z której wyodrębnia się materiał genetyczny. Następnie ocenia się go w analizie mikroskopowej. Pod uwagę brana jest liczba, struktura i kształt chromosomów. Na podstawie wyników analizy lekarz jest w stanie określić szanse na zajście w ciążę i ryzyko wystąpienia wad wrodzonych u dziecka.

Kto powinien wykonać badanie kariotypu?

Badanie kariotypu jest zalecane u par, którym zdarzają się nawracające poronienia lub mających problemy z zajściem w ciążę, mimo wykluczenia innych przyczyn niepłodności. Ryzyko przekazania dziecku wadliwych chromosomów wzrasta wraz z wiekiem, dlatego każda kobieta, która ukończyła 38 lat i stara się o dziecko lub jest w ciąży, powinna zbadać kariotyp swój i zarodka.

Diagnostyka niepłodności

Niepłodność dotyka około 20 procent par w Polsce. Osoby, które mają problem z zajściem w ciążę, powinny skonsultować się z ginekologiem i uzyskać informację jak sprawdzić płodność. Diagnostyka powinna obejmować oboje partnerów. U mężczyzn podstawową metodą jest badanie nasienia, w którym ocenia się budowę, ruchliwość i liczbę plemników. W przypadku braku plemników w ejakulacie, wykonuje się także biopsję jądra, w celu stwierdzenia obecności komórek plemnikotwórczych. U kobiet monitoruje się owulację, ocenia śluz szyjkowy oraz budowę anatomiczną narządów płciowych, a także bada poziom hormonów.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *